Téma: Kazuistiky

Restless arms syndróm – kazuistika

Ladislav Gurčík

Syndróm nepokojných nôh (Willis-Ekbomova choroba, Restless Legs Syndrome, RLS) je podľa International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG) neurologické ochorenie, ktoré postihuje s variabilnou intenzitou centrálny aj periférny senzimotorický systém a často výrazne narúša kvalitu života a spánok. Býva zapríčinený rôznymi genetickými, metabolickými, hormonálnymi a environmentálnymi faktormi. V literatúre bolo popísaných aj zopár kazuistík pacientov s izolovaným alebo prvotným postihnutím horných končatín, u ktorých sa vôbec alebo až neskôr a v menšej intenzite rozvinuli príznaky syndrómu nepokojných nôh. Diagnostické kritériá pre syndróm nepokojných rúk (Restless Arms Syndrome, RAS) sú odvodené od diagnostických kritérií IRLSSG pre RLS, ktoré boli naposledy revidované v roku 2012. Patogenéza RLS nebola doposiaľ dostatočne objasnená a takisto patogenetická podstata diferentného klinického postihnutia pri RLS a RAS je v súčasnosti len na hypotetickej úrovni. RAS predstavuje raritne sa vyskytujúce ochorenie s podobným diagnostickým a terapeutickým algoritmom, aký sa používa pri RLS. Keďže syndróm je aj medzi odbornou verejnosťou nedostatočne známy, prevalencia RAS v populácii môže byť v skutočnosti vyššia. Článok predkladá kazuistiku pacientky s charakteristickými symptómami RAS, ktorých intenzita dosahovala pri škálovaní stupeň postihnutia na hranici medzi ťažkým a veľmi ťažkým. Pacientka vykazovala v laboratórnych parametroch mierne známky poruchy metabolizmu železa a po nasadení prípravku s obsahom železa v kombinácii s dopa agonistom došlo k významnej redukcii intenzity symptomatológie a k podstatnému zlepšeniu kvality jej života.

Restless Legs Syndrome – case study
Restless Legs Syndrome (Willis-Ekbom disease, RLS) is a neurological disease that affects the central and peripheral sensorimotor system and often significantly impairs quality of life and sleep, according to the International Restless Legs Syndrome Study Group (IRLSSG). It is caused by various genetic, metabolic, hormonal and environmental factors. A few case reports of patients with isolated or primary upper limb involvement, who developed symptoms of restless legs syndrome at all or only later and to a lesser extent have also been described in the literature. The diagnostic criteria for Restless Arms Syndrome (RAS) are derived from the IRLSSG diagnostic criteria for RLS, which were last revised in 2012. The pathogenesis of RLS has not yet been sufficiently elucidated and the pathogenetic nature of various clinical impairment in RLS and RAS is currently only at a hypothetical level. RAS is a rare disease with a similar diagnostic and therapeutic algorithm to that used in RLS. Whereas the syndrome is also insufficiently known among the professional public, the prevalence of RAS in the population is likely to be higher. The article presents a case report of a patient with characteristic symptoms of RAS, the intensity of which reached the degree of disability on the borderline between severe and very severe when scaled. The patient showed slight signs of impaired iron metabolism. After administering an iron-containing substance in combination with dopa agonist, we observed the significant reduction in patient’s symptomatology and a substantial improvement of the quality of her life.
Keywords: Restless Arms Syndrome, iron metabolism, dopa agonist

Ročník 2022  Témy časopisu Neurológia 1 / 2022

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk