Téma: KAZUISTIKA

Achromatopsia

Klára Hodálová, Daniel Havalda, Beáta Bušányová, Dana Tomčíková, Anton Gerinec

Achromatopsia je zriedkavé dedičné ochorenie sietnice, ktoré postihuje približne 1 z 30 000 ľudí bez pohlavnej preferencie. Pri ochorení sú alterované fotoreceptory centra sietnice – čapíky, ktoré sa podieľajú na farebnom videní a centrálnej zrakovej ostrosti.
Cieľom nami ponúkaného článku je prezentácia diagnostického procesu a manažmentu pacientky s kompletnou achromatopsiou, u ktorej boli molekulárno-genetickou analýzou detegované patogénne varianty v géne CNGA3.

Achromatopsia
Achromatopsia is a rare inherited retinal disease affecting about one in 30 000 people without sexual preference. The cone photoreceptors of the retina, which are responsible for colour vision and visual acuity, are altered in this disease.
Our article aims to present the diagnostic process and management of a patient with complete achromatopsia whose pathogenic variants in the CNGA3 gene were detected by molecular genetic analysis.
Keywords: genetic eye disease, colour vision, achromatopsia, gene CNGA3, nystagmus, photophobia

Ročník 2022  Témy časopisu Oftalmológia pre prax 2 / 2022

REDAKČNÁ RADA

Predseda redakčnej rady
prof. MUDr. Anton Gerinec, PhD.

Hlavný odborný konzultant
doc. MUDr. Jana Štefaničková, PhD.

Garant AD Testov
prof. PhDr. MUDr. Alena Furdová, PhD, MPH,
MSc., FEBO

Členovia

• prof. MUDr. Zoltán Oláh, DrSc.
• emeritný profesor, čestný člen
• prof. MUDr. Andrej Černák,DrSc
• MUDr. Jarmila Fabianová
• MUDr. Katarína Hlavačková, PhD.
• MUDr. Barbora Horváthová
• prof. MUDr. Milan G. Izák, PhD. FEBO
• MUDr. Ladislav Jančo, PhD, MPH, FEBO
• MUDr. Lívia Javorská, PhD
• prof. MUDr. Petr Kolář, PhD.
• doc. MUDr. Vladimír Krásnik, PhD.
• MUDr. Marta Ondrejková, PhD.
• MUDr. Mária Praženicová
• prof. MUDr. Frederik Raiskup, PhD., DrSc., FEBO
• prof. MUDr. Matúš Rehák, PhD, FEBO
• doc. MUDr. Dana Tomčíková, PhD.
• MUDr. Pavol Veselý
• MUDr. Peter Žiak, PhD.

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac šiestimi obrázkami (grafmi).V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie ambulantnými internistami a praktickými lekármi.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená, priezviská, pracoviská, korešp. adresy a emaily všetkých autorov vrátane titulov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu.
2. Súhrn: stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku). Súhrn: štruktúrovaný obsah: úvod, ciele,metódy, výsledky, záver v rozsahu maximálne 10 riadkov, Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku - pôvodná práca).
3. Kľúčové slová: v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach, pôvodných prácach, kazuistikách).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach, pôvodných prácach, kazuistikách).
5. Vlastný text: Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg”, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Každú prílohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití
6. Literatúra Citácie sú očíslované a zoradené na konci článku chronologicky boldom, a odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách v hornom indexe. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM, et al. Is there publication biasin the reporting cancer risk in Barrett´ esophagus? Gastroenterology 2000; 119: 333–338.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285(4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular event sand death with pravastatin in patients with coronary heart disease and abroad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 5 otázok a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:
Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú dvojstupňovo recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi internistov a praktických lekárov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: horska@amedi.sk