Téma: pôvodné PRÁCE

Multifokálna motorická neuropatia v SR: skúsenosti s diagnostikou a liečbou intravenóznym imunoglobulínom u 18 pacientov (1997-2022)

Peter Špalek, Ivan Martinka, František Cibulčík, Ladislav Gurčík, Egon Kurča, Miroslav Satko, Monika Koprušáková, Janka Fischerová, Jaroslava Kochanová, Gabriel Hajaš, Eva Hanáčková, Erika Zacharová, Ivan Droppa4

Úvod. Multifokálna motorická neuropatia (MMN) je zriedkavá autoimunitne sprostredkovaná neuropatia. MMN je charakterizovaná asymetrickou slabosťou končatinového svalstva, najvýraznejšie vyjadrená v distálnych segmentoch horných končatín, a nálezom kondukčného bloku pri kondukčných štúdiach motorických nervov. U pacientov sa typicky manifestuje pozvoľná alebo atakovitá progresívna svalová slabosť a únava, u ťažších stavoch svalové atrofie a pohybové obmedzenie. Včasné rozoznanie MMN a následná ordinácia liečby IVIg sú dôležité pre prevenciu progresie ochorenia a axonálneho postihnutia. V článku sme sa zamerali na naše skúsenosti s diagnostikou a liečbou MMN u 18 slovenských pacientov.
Metodika. Všetci pacienti v SR s podozrením na MMN sú odosielaní do Centra pre neuromuskulárne ochorenia v Bratislave. Diagnóza MMN je hodnotená na základe klinických, elektrofyziologických a podporných diagnostických kritérií, ktoré vytvorili EFNS/PNS v roku 2010. Klinické a elektrofyziologické kritéria majú rozhodujúci význam pre určenie diagnózy MMN. Klinicky je MMN diagnostikovaná na základe základných, podporných a vylučovacích kritérií. Elektrofyziologickým dôkazom MMN je prítomnosť kondukčného bloku v motorických nervových vláknach. K podporným kritériám patria zvýšené IgM autoprotilátky proti gangliozidu GM1, hyperproteinorhachia do ˂1 g/l, MRI nález signálových hyperintenzít v T2 vážení a objektívne klinické zlepšenie po kúre IVIG-om.
Výsledky. Na základe EFNS/PNS diagnostických kritérií sme potvrdili diagnózu MMN u 18 pacientov, 13 mužov a 5 žien (2,6:1). Priemerný vek pri vzniku bol nižší u žien ako u mužov (31,2 vs 46,5 r.). Slabosť najčastejšie vznikla v distálnom svalstve horných končatín (62 %) alebo v distálnom svalstve dolných končatín (33 %), len v 5 % v proximálnom svalstve horných končatín. Priemerný interval medzi vznikom ochorenia a určením správnej diagnózy MMN bol 3,7 r. (3 mesiace – 11 rokov). IVIg sme ordinovali u všetkých 18 pacientov v dávke 0,4 g/kg po dobu 5 dní. Udržovacia dávka IVIg a interval medzi dávkami IVIg boli individualizované pre každého pacienta na základe ich reakcie na liečbu a dosiahnutie trvalého klinického zlepšenia. Klinickú remisiu sme dosiahli u 3 mladých pacientov s krátkym intervalom medzi vznikom ochorenia a potvrdením diagnózy MMN. U pacientov sme IVIg postupne znižovali a vysadili po 3, 4, a 4,5 rokoch liečby. Všetci 3 pacienti sú v trvalej klinickej remisii. 15 pacientov s MMN vyžaduje trvalú udržovaciu liečbu IVIg-om s rôznymi dávkami a intervalmi medzi infúziami. U 3 pacientov s dlhodobým trvaním neliečenej MMN (priemer 7,2 r.) a signifikantnou axonálnou dysfunkciou sa dosiahlo minimálne zlepšenie – len zastavenie progresie MMN.
Záver: Pacienti s neliečenou MMN majú progresívny vývoj svalovej slabosti a atrofií, ktoré spôsobujú vážne funkčné obmedzenia a zhoršenie kvality života. Pri podozrení na diagnózu MMN je nutné dôsledne sa pridržiavať všetkých EFNS/PNS odporúčaní pre posudzovanie, diagnostikovanie a liečbu MMN. Včasné určenie správnej diagnózy MMN a následná ordinácia liečby IVIG-om sú rozhodujúce pre prognózu pacientov.

Multifocal motor neuropathy in Slovakia: diagnostics and treatment responses to IVIG in 18 patients (1997-2022)
Introduction. Multifocal motor neuropathy (MMN) is a rare immune-mediated motor neuropathy. MMN is characte-
rised by asymmetric weakness of limbs, most pronounced in distal segments of the upper extremities, and the finding of conduction bloc on motor nerve conduction studies. Patients typically display slow or stepwise progressive musc-
le weakness and fatigue, in severe cases muscle atrophies and disability. Early recognition of MMN and initiation of IVIg treatment are important in order to prevent disease progression and axonal loss. This paper focuses on our experience with diagnosis and treatment in 18 Slovak MMN patients.
Methods. All patients with suspicion of MMN are referred to Centre for Neuromuscular Diseases in Bratislava. The diagnosis of MMN is evaluated by clinical, electrophysiological and supportive diagnostic criteria, developed in 2010 by the EFNS/PNS. Clinical and electrophysiological criteria have decisive significance for diagnosis of MMN. Clinically is MMN diagnosed on basis of cardinal, supportive and exclusive criteria. An electrophysiological hallmark for MMN is the presence of conduction block in motor nerve fibers. Supportive criteria include elevated IgM antibodies against ganglioside GM1, increased cerebrospinal fluid protein (˂1 g/l), MRI showing signal hyperintensity on T2-weighted imaging and objective clinical improvement following IVIg treatment.
Results. On basis of EFNS/PNS diagnostic criteria the MMN diagnosis was established in 18 patients, 13 males and 5 females (2,6:1). Age at onset was younger in women than in men (31,2 vs 46,5 years). Onset of weakness was in distal arm (62%) or distal leg (33%), and occasionally in the upper arm (5%). The mean interval between the disease onset and the correct MMN diagnosis evaluation was 3,7 years (3 months-11 years). IVIg was administered in all 18 MMN patients with initial IVIg dosage regimen 0.4 g/kg for five days. Maintenance IVIg dosage and treatment intervals were individualised for each patient, based on their response to treatment and to maintain clinical improvement. We achieved clinical remission in 3 young patients with short interval between onset and MMN diagnosis. We discontinued IVIg gradually in course of 3, 4 and 4,5 years, and all 3 patients are in long-lasting remission. 15 MMN patients require permanent maintenance IVIg treatment with various dosages and intervals between infusions. In 3 patients with long pre-treatment duration of MMN (mean 7,2 years) and significant axonal dysfunction there was only a slight treatment response, the halt of MMN progression was achieved.
Conclusion. Untreated MMN patients experience progressive muscle weakness and atrophies resulting in serious functional impairment and impaired quality of life. Therefore, early recognition of MMN and initiation of IVIg treatment are of crucial importance. The EFNS/PNS criteria should guide all assessment, diagnosis and management of patients suspected of having MMN.
Keywords: MMN, diagnostic criteria, IVIg, prognosis

Ročník 2022  Témy časopisu Neurológia 3 / 2022

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk