Téma: Neurológia

Neuromuskulárne ochorenia – súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe

Peter Špalek

Článok je zameraný najmä na praktické informácie o diagnostike a liečbe neuromuskulárnych ochorení (NMO) v rutinnej klinickej praxi. Stručne sa zmieňujeme aj o mimoriadnych pokrokoch v diagnostike NMO, ktoré nastali v 21. storočí. Ide o 3 zásadné diagnostické oblasti, ktoré umožnili identifikovať značný počet nových hereditárnych a autoimunitných NMO: 1. Molekulárno-genetická diagnostika je vzhľadom na množstvo asociovaných génov s hereditárnymi NMO komplikovaný proces, ktorý je v súčasnej dobe založený na technikách sekvenovania novej generácie (NGS) ako na úrovni panelu vybraných génov, tak na úrovni exómu. 2. Neuroimunologické a myoimunologické vyšetrovacie metodiky umožnili detegovať autoprotilátky proti novým, špecifickým antigénom, rozšírili počet známych autoimunitných NMO s účinnými možnosťami liečby. 3. Moderné zobrazovacie modality MRI v 21. storočí významne prispeli k spresneniu diagnostiky hereditárnych a autoimunitných NMO. V r. 1995 bolo konštituované Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU, UN Bratislava-Ružinov, ktoré zabezpečuje diagnostiku, liečbu a dispenzarizáciu slovenských pacientov s NMO aj v spolupráci so zahraničnými pracoviskami. Článok poskytuje predovšetkým informácie o súčasných možnostiach diagnostiky NMO a o trendoch liečby NMO v SR. 

Neuromuscular disorders – current diagnostics and actual treatment trends 
This paper focuses mainly on practical information in diagnostics and treating neuromuscular disorders (NMD) for routine medical praxis. However, we will briefly mention an extraordinary advance in NMD diagnostics discovered in the 21st century. There are three essential diagnostic fields enabling to detect of a considerable number of new hereditary and autoimmune NMD: 1. Molecular-genetic diagnostics is, according to the significant number of associated genes with hereditary NMD, a relatively complicated process, which is currently based on Next-Generation Sequencing (NGS) techniques both at the panel level of selected genes and at the whole exome level. 2. New neu­roimmunological and myoimmunological investigations enabled the discovery of autoantibodies against new specific antigens and widespread autoimmune NMD and their treatment options. 3. Modern modalities of MRI imaging in the 21st century also contribute to specifying the diagnostics of hereditary and autoimmune NMD. The centre for neuromuscular disorders at University Hospital Bratislava Ruzinov was established in 1995. The centre provides diagnostics, treatment and follow-up of Slovak NMD patients, including cooperation with foreign NMD institutions. The paper provides factual information about current diagnostics and actual trends in NMD treatment in Slovakia.
Keywords: routine management of NMD – significant progress in diagnostics and treatment of NMD
 

Ročník 2023  Témy časopisu Všeobecný lekár 1 / 2023

REDAKČNÁ RADA

Predsedníčka redakčnej rady
MUDr. Adriana Šimková, PhD.

Členovia

• doc. MUDr. Peter Bánovčin, CSc.
• MUDr. Patrícia Eftimová, MPH
• doc. MUDr. Ľubomíra Fábryová, PhD., MPH
• MUDr. Jana Hoozová
• doc. MUDr. Soňa Kiňová, PhD.
• MUDr. Radovan Košturiak, PhD.
• doc. MUDr. Erik Kudela, PhD. 
• prof. MUDr. Zuzana Krištúfková, PhD., MPH
• prof. pharmDr. Ján Kyselovič, CSc.
• MUDr. Zuzana Mojzešová
• MUDr. Mgr. Andrea Švrčková, MHA, MBA 
• MUDr. Anna Vachulová, PhD.
• doc. MUDr. Branislav Vohnout, PhD.
• prim. MUDr. Štefan Zamba

Garant AD testov
MUDr. Katarína Gónová

 

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac šiestimi obrázkami (grafmi).V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie ambulantnými internistami a praktickými lekármi.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.

2. Súhrn -stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla(zjednotiť podľa typu článku).

3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).

4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)

5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).

6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM, et al. Is there publication biasin the reporting cancer risk in Barrett´ esophagus? Gastroenterology 2000; 119: 333–338.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285(4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular event sand death with pravastatin in patients with coronary heart disease and abroad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 5 otázok a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú dvojstupňovo recenzované.
Všetky uverejnené príspevky sú honorované.
Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi internistov a praktických lekárov.

Zasielanie na adresu: horska@amedi.sk