Téma: Rôzne

Archibald edward garrod (1857 - 1936) – „otec“ dedičných metabolických porúch

Vladimír Bzdúch

Pred 150 rokmi sa narodil Archibald Edward Garrod (obrázok 1), významný anglický lekár, ktorý v roku 1902, krátko po znovuobjavení Mendelových zákonov vyslovil ako prvý hypotézu o existencii dedičných metabolických porúch (1). Na základe pozorovania pacientov s alkaptonúriou, no i s ďalšími metabolickými poruchami, cystinúriou, pentosúriou a albinizmom, Garrod sformuloval novú koncepciu biochemickej jedinečnosti človeka (2). Ako prvý tiež poukázal na vzťah medzi génmi a enzýmami, čím poodhalil základný princíp v zložitej organizácii živých systémov (3). V tej dobe, polstoročie pred objasnením vlastnej štruktúry DNA Watsonom a Crickom (4), to málokto mohol pochopiť. Na začiatku 20. storočia bol totiž pojem génu len nejasnou abstrakciou, potrebnou na vyjadrenie jednotlivých typov dedičnosti, ktoré dokázal svojimi pokusmi Johann Gregor Mendel

Ročník 2007  Témy časopisu Pediatria 2 / 2007

PREDSEDA
prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc. (Martin, SR)

PODPREDSEDA
prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA (Martin, SR)

ČLENOVIA
doc. MUDr. Mario Barreto, PhD. (Rím, Taliansko)
doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc. (Bratislava, SR)
dr n.med. Joachim Buchwald (Rabka, Poľsko)
doc. MUDr. Milan Dragula, CSc., mim. prof. (Martin, SR)
MUDr. Peter Ďurdík, PhD. (Martin, SR)
doc. MUDr. Katarína Furková, CSc., mim. prof. (Bratislava, SR)
prof. dr. med. Janusz Haluszka (Krakow, Poľsko)
doc. MUDr. Zuzana Havličeková, PhD. (Martin, SR)
MUDr. Marian Hrebík, MPH (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Hana Hrstková, CSc. (Brno, ČR)
prof. MUDr. Henrieta Hudečková, PhD., MPH (Martin, SR)
doc. MUDr. Ľubica Jakušová, PhD. (Martin, SR)
prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD. (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc. (Bratislava, SR)
prof MUDr. Karol Kralinský, PhD. (Banská Bystrica, SR)
prof. MUDr. Zuzana Krištúfková, PhD., MPH (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. (Košice, SR)
prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc. (Olomouc, ČR)
doc. MUDr. Slavomír Nosáľ, PhD. (Martin, SR)
prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc. (Praha, ČR)
MUDr. Elena Prokopová (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Roman Prymula, CSc., Ph.D. (Hradec Králové, ČR)
MUDr. Zuzana Rennerová, PhD. (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Tibor Šagát, CSc. (Bratislava, SR)
MUDr. Pavol Šimurka, PhD. (Trenčín, SR)
MUDr. Marta Špániková (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Veronika Vargová, CSc. (Košice, SR)
prof. Maria Pia Villa, MD., PhD. (Rím, Taliansko)
prof. MUDr. Mirko Zibolen, CSc. (Martin, SR)

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

ODBORNÁ KOREKTÚRA
doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. 

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

 

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení.
Maximálny rozsah je 7 strán textu (typ písma Times New Roman, veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5). Neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce. Do článku použite najviac 6 obrázkov (grafov). Obrázky nevkladajte do Wordu, ale pošlite ich originálne súbory zvlášť vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory zvlášť. V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre pediatrov.

Pôvodné práce
Pôvodná práca prináša vedecké spracovanie študovanej problematiky. Je rozdelená do obvyklých častí spolu so štruktúrovaným súhrnom. Ak ide o pôvodnú prácu, vyžaduje sa štruktúrovaný súhrn s piatimi časťami:
Východisko: Stručne (2 - 3 vety) uviesť poznatky, prípadne ich nedostatok, z ktorých autori vychádzali pri koncepcii práce. Súbor: Presne, číselnými hodnotami charakterizovať vyšetrovaný a kontrolný súbor (vek, pohlavie, vyšetrované vzorky, číselné hodnoty; pacienti nie sú materiál, ale súbor).
Metódy: Výstižne definovať použité metódy, prístroje a postupy. Súbor a metódy možno podľa potreby spojiť.
Výsledky: Uviesť najdôležitejšie konkrétne číselné výsledky, rozptyl štatistických hodnôt v konfrontácii s literatúrou.
Záver: Jasne uviesť nové poznatky, ktoré práca priniesla, a ich význam pre prax alebo rozvoj vedy. Na záver súhrnu treba uviesť Kľúčové slová v osobitnom riadku v rozsahu 3 - 6 slov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 5 strán. Členenie: úvod, abstrakt, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/češtine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Medziodborová téma
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte klávesnicu ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - štruktúrovaný obsah: úvod, ciele, metódy, výsledky, záver v rozsahu maximálne 10 riadkov, písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohe - Medziodborová téma).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri Prehľadových prácach a Prílohe - Medziodborová téma)
5. Vlastný text
Do článkov písaných vo Worde nevkladajte obrázky, ale pošlite ich originálne súbory zvlášť vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory samostatne. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú prílohu označte číslom, pod ktorou je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované abecedne podľa priezviska prvého autora boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 25 citácií, najmä z posledných 5. rokov.

Príklady citácií:
1. BRISCOE M.H.,CLARK T.J., SIMONCELI G.H., DEVILD P.S. Preparing scientificillustrations? A guide to better posters, presentations andpublications. 2nd ed. New York: Springer-Verlag, 1996, 217 pp.
2. BURNARD, P. Writing for publication: a guide for those who must. Nurse Educ Today, 17, 1999, p. 208-212.
3. CARROLL, L. Exploring genes and genetic disorders [online]. Nov. 2004 [cit. 2005-02-10]. Dostupné na internete:[http://www.germany.eu.net/books/alice/html].
4. ČERVEŇOVÁ O., POLÁK V., VICIANOVÁ K. Sríning a liečebné postupyanomálii uropoetického systému v novorodeneckom veku. Čs Pediat, 48, 1993, s. 233-236.
5. KOLLMANOVÁ S., BUBENÍKOVÁ L. Atlas medicínskych ilustrácii. 5. vyd. Martin: Osveta, 2001, 205 s.
6. OSBORNE B.E. The electrocardiogram of the rat. In: BUDDEN R.,DETWEIERD K., ZBINDEN G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press, 1981, p. 15-27.

V citáciách za krstnými menami sú bodky. Za autormi je bodka. Za rokom vydania je bodka. Za skratkou strany p. alebo s. je bodka. V citáciách treba uviesť všetkých autorov. Nedávať skratku „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi pediatrov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk