Téma: Kazuistiky

Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu

Ivana Urminská, Iveta Mečiarová, Slávka Mattošová, Andrea Hergottová, Ján Radvánzsky, Peter Špalek

Úvod: Adultná forma Pompeho choroby je charakterizovaná progresívnym vývojom slabosti a atrofizácie končatinového a trupového svalstva, ktoré môže spôsobovať významné funkčné obmedzenia a skracovať dĺžku života. Pre adultnú formu Pompeho choroby je charakteristická aj výrazná fenotypická diverzita, čo často spôsobuje, že mnohí pacienti sú pôvodne diagnostikovaní pod mylnými diagnózami. V článku referujeme o pacientovi s klinickými a laboratórnymi nálezmi, ktoré najprv viedli k diagnóze myotonickej dystrofie.
Kazuistika: 51-ročná žena so 7-ročnou anamnézou pozvoľného vývoja slabosti v proximálnom končatinovom svalstve. Svalová slabosť, mierne myalgie a svalové hypotrofie predilekčne postihujú proximálne svalstvo dolných končatín. Ihlovým EMG vyšetrením sa zaznamenali (pseudo) myotonické výboje a myogénne zmeny AP m.j. Očným vyšetrením sa zistila obojstranná katarakta. Klinické a laboratórne nálezy svedčili pre myotonickú dystrofiu, typ MD2. Molekulárno-genetickým vyšetrením sa diagnóza myotonickej dystrofie, typ MD1, ani MD2, nepotvrdila. Skríningové vyšetrenie na Pompeho choroby suchou kvapkou krvi bolo pozitívne. Svalová biopsia, enzymologické vyšetrenie aktivity α-glukozidázy v izolovaných leukocytov a DNA analýza potvrdili diagnózu adultnej formy Pompeho choroby. Pacientka má od mája 2012 ordinovanú enzymatickú substitučnú liečbu rekombinantnou α-glukozidázou.
Diskusia: Adultná forma Pompeho choroby sa manifestuje širokým spektrom klinických príznakov a môže imitovať rôzne svalové ochorenia. Preto sa skríningové vyšetrenie suchou kvapkou krvi stáva rutinným vyšetrením u rizikových jedincov so svalovou slabosťou, myalgiami, zvýšenou hladinou CK (vrátene idiopatickej asymptomatickej hyperCKémie), so svalovými atrofiami, respiračnou nedostatočnosťou a syndrómom sleep apnoe.
Záver: Kazuistika poukazuje, že adultná forma Pompeho choroby sa môže manifestovať aj klinickým fenotypom myotonickej dystrofie. Včasné potvrdenie správnej diagnózy u pacientov s Pompeho chorobou a včasná ordinácia enzymatickej substitučnej liečby majú rozhodujúci význam pre priaznivú prognózu pacientov.

Ročník 2015  Témy časopisu Neurológia 1 / 2015

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk