Téma: RôZNE

Správa o činnosti Centra pre neuromuskulárne ochorenia za r. 2015

Peter Špalek

Kreatínkináza (CK) je jedným z kľúčových enzýmov energetického metabolizmu buniek. CK katalyzuje premenu kreatínu
na kreatínfosfát pomocou adenozín trifosfátu (ATP), ktorý sa tým mení na adenozín difosfát (ADP) a vice versa. Kreatínfosfát
slúži ako energetický zásobník najmä v energeticky náročných tkanivách. Hladina CK v sére sa považuje za najcitlivejší
laboratórny parameter pre svalové ochorenia. Najvyššie hladiny CK majú pacienti s primárnymi a sekundárnymi
rabdomyolýzami. U pacientov s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofiou, s pletencovými formami svalových
dystrofií a s Miyoshiho myopatiou sú hladiny CK výrazne zvýšené najmä vo včasných štádiách. Neskôr dochádza k poklesu
hladín CK, lebo v pokročilých štádiách svalových dystrofií je objem svalstva výrazne redukovaný. U pacientov s polymyozitídou
a dermatomyozitídou po nasadení kortikoterapie hladina CK v sére typicky klesá v priebehu niekoľkých týždňov,
pokles hladiny CK predchádza zlepšovaniu svalovej sily. HyperCKémia sa vyskytuje aj u ochorení periférneho motoneurónu,
ako ALS, spinálna amyotrofia III a IV, bulbospinálna svalová atrofia, a tiež u niektorých neuropatií. Naopak, pri
niektorých svalových ochoreniach nedochádza k vzostupu CK, napr. pri mitochondriálnych
myopatiách a pri niektorých
kongenitálnych myopatiách. Sérová hladina CK môže byť niekedy normálna aj pri facioskapulohumorálnej muskulárnej
dystrofii a pri myotonickej dystrofii. Okrem neuromuskulárnych ochorení môžu hyperCKémiu spôsobovať rôzne príčiny –
nadmerná a neobvyklá fyzická záťaž, epileptické kŕče, úrazy svalov, opakované aplikácie intramuskulárnych injekcií, operácie,
lieky (napr. statíny), alhohol a ďalšie toxíny, vírusové infekcie, hypotyreóza, hypokaliémia, malígna hypertermia.
Idiopatická asymptomatická hyperCKemia je termín, ktorý označuje nález zvýšenej hladiny CK bez akýchkoľvek príznakov
neuromuskulárneho ochorenia. Všetci pacienti s asymptomatickou hyperCKémiou by mali absolvovať skríningové
vyšetrenie alfa-glukozidázy suchou kvapkou krvi. Tento selektívny skríning podľa niekoľkých štúdií umožnil identifikáciu
viacerých pacientov s Pompeho chorobou v presymptomatickom štádiu. U pacientov s asymptomatickou hyperCKémiou
môže byť indikovaná svalová biopsia, ak je splnený 1 alebo viac z nasledovných parametrov: hladina CK je opakovane
zvýšená ≥ 3-krát nad hornú hranicu normy, elektromyogram vykazuje myogénne zmeny a ak ide o pacientov mladších
ako 25 rokov. U žien, ktoré majú hladinu CK 3-krát zvýšenú nad hornú hranicu normy, je indikovaná DNA diagnostika pre
možnosť nosičstva dystrofínovej mutácie.

Ročník 2016  Témy časopisu Neurológia 1 / 2016

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk