Téma: Kazuistiky

Stiff person syndróm

Petra Došeková, Georgi Krastev, Jozef Haring, Rastislav Lackovič

Ciele: v článku publikujeme 2 kazuistiky Stiff person syndrómu (SPS) a jeho variant – Stiff limb syndrómu (SLS).
Pozadie: Stiff person syndróm je zriedkavé autoimunitné ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré je charakterizované
progresívnou rigiditou najmä axiálneho svalstva a svalov končatín a epizodickými bolestivými krampami.
SPS sa rozdeľuje na klasickú formu SPS, paraneoplastickú formu a jeho variant, napr. Stiff limb syndróm. Diagnostika
je založená na typickom klinickom obraze ochorenia spolu s EMG korelátom, pri ktorom je nález kontinuálnej aktivity
motorických jednotiek. Vo väčšine prípadov sú prítomné protilátky prti glutamátdekarboxyláze (GAD). Liečba je symptomatická
s využitím GABA-ergným analógom a imunomodulačná.
Metódy: v rámci liečby sme vychádzali z odporúčaných štandardov na liečbu SPS s využitím symptomatickej a imunomodulačnej
terapie.
Výsledky: kazuistiky: V prvej kazuistike ide o 40-ročného muža s klasickým SPS, u ktorého bola vylúčená paraneoplastická
etiológia ochorenia, rovnako nebola preukázaná asociácia s iným autoimunitným ochorením. Primárne sme začali
so symptomatickou liečbou baklofénom (3x25 mg), s následným zrealizovaním 5 veľkoobjemových plazmaferéz
bez efektu. Následne sme začali terapiu IVIG (0,4 g/kg/d počas 5 dní) so signifikantným benefitom v trvaní 7 mesiacov,
keď bola liečba IVIG zopakovaná. Tento benefit pretrával 2 mesiace, po ktorých boli IVIG opätovne nasadené. Ďalej sme
pristúpili ku chronickej imunosupresívnej liečbe s azathioprínom (100 mg/d) a methylprednizolónom (16 mg/d), s pokračovaním
v symptomatickej liečbe GABA-ergnými analógmi. Liečba je dobre tolerovaná, pacient je bez signifikantných
ťažkostí. Druhá pacientka je 52-ročná žena s m.Hashimoto, diagnostikovaná s variantom SPS- stiff limb syndróm
postihujúci jej pravú hornú končatinu. Symptomatická liečba baklofénom (30 mg/d) a diazepamom (3 x 5 mg) nebola
tolerovaná, plazmaferéza bola bez efektu. U pacientky sme zahájili podávanie IVIG (0,4 g/kg/d počas 5 dní) so signifikantným
benefitom. Následne sme začali chronickú imunosupresívnu liečbu azathioprínom (100 mg/d) a methylprednizolónom
(16 mg/d), pokračujeme v symptomatickej liečbe GABA-ergnými analógmi. Liečba je dobre tolerovaná, zatiaľ
bez ďalšej potreby opakovania terapie pomocou IVIG.
Záver: SPS je zriedkavou, často chybne diagnostikovanou entitou s vysoko heterogénnou manifestáciou. Pokiaľ sa nelieči,
môže viesť k významnému zneschopneniu pacienta, prípadne až k smrti. Liečba je komplikovaná a vysoko individuálna.

Ročník 2016  Témy časopisu Neurológia 2 / 2016

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk