Amedi.sk
Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
Časopis Neurológia – Článok 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR

Neurológia

Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti majú prístup do archívu časopisu a riešenie AD testov k časopisu v rámci členstva. Pre zobrazenie archívu sa prihláste do Vášho konta. V prípade ak konto ešte nemáte vytvorené alebo ste zabudli prihlasovacie údaje kontaktujete amedi@amedi.sk
3x ročne
1336-8621

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Neurológia
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti...
3x ročne
Predplatné na rok 2025: 21.00 €
Téma: Pôvodné práce

10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR

Peter Špalek

Pompeho choroba (PCh) je zriedkavé poddiagnostikované metabolické ochorenie s autozómovo recesívnym typom dedičnosti. Jeho príčinou je deficit lyzozomálnej alfa-glukozidázy (GAA), ktorý spôsobuje viac ako 300 mutácii v géne pre GAA na 17. chromozóme. Deficit GAA vedie k hromadeniu glykogénu v lyzozómoch svalových vlákien a klinicky k myopatii. Podľa veku pri vzniku, závažnosti postihnutia a rýchlosti progresie sa PCh delí na 3 formy. Infantilná forma má nulovú aktivitu GAA. Manifestuje sa po narodení ťažkou myopatiou, kardiomyopatiou, hepatopatiou, úmrtie nastáva do 1. roka života v dôsledku respiračného alebo kardiálneho zlyhania. Juvenilná forma vzniká v neskoršom detskom veku, má určitú zbytkovú aktivitu GAA (3–10 %) a progresívny priebeh myopatie. Infantilná a juvenilná forma sa vyskytujú cca u 10 % pacientov s PCh. Adultná forma je najčastejšia, vyskytuje sa u viac ako 80 % pacientov s PCh. Adultná forma má určitú zvyškovú aktivitu GAA (10–25 %). Klinicky sa manifestuje myopatiou s variabilnou symptomatológiou a priebehom, čo spôsobuje zreteľné diagnostické ťažkosti. PCh bola do konca 20. storočia neliečiteľné ochorenie, často s infaustnou prognózou. Významný prelom v prognóze nastal zavedením enzymatickej substitučnej liečby (ESL) s rekombinantnou alfa-glukozidázou. Najlepšie výsledky sa dosahujú, ak sa s liečbou začne vo včasnom štádiu ochorenia. Preto je nutné aktívne vyhľadávať pacientov s PCh pomocou jednoduchého a spoľahlivého skríningového vyšetrenia metódou suchej kvapky krvi, ktorým sa detekuje deficit GAA. V roku 2008 sme na Slovensku iniciovali projekt aktívneho vyhľadávania pacientov s PCh pomocou testu suchej kvapky krvi. Vyšetrili sme 2 654 rizikových jedincov a u 12 z nich sme zistili deficit GAA. U všetkých 12 pacientov bola diagnóza PCh choroby definitívne potvrdená zistením enzymatického deficitu GAA v leukocytoch a DNA dôkazom patogénnych mutácií v géne pre GAA. Pacientom bola ordinovaná ESL. Neskoré určenie diagnózy v pokročilých štádiách ochorenia významne znižuje účinnosť ESL. Včasné určenie diagnózy PCh má rozhodujúci význam pre prognózu pacientov s PCh. Preto sa používanie suchej kvapky krvi musí stať u rizikových jedincov trvalou súčasťou klinickej praxe aj v nasledujúcich rokoch.

Neurológia 2017; 12 (3): 135-139
CELÝ OBSAH ČLÁNKU JE DOSTUPNÝ IBA PRE PRIHLÁSENÝCH PREDPLATITEĽOV Prihlásiť sa

Ročník 2017  Témy časopisu Neurológia 3 / 2017

Nie sú dostupné žiadne voľne dostupné články
PREDSEDA RR
prof. MUDr. Peter Valkovič, PhD.
 
ČESTNÝ PREDSEDA RR
doc. MUDr. Miroslav Brozman, CSc.
 
ČLENOVIA
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
doc. MUDr. Vladimír Nosáľ, PhD., FESO
prim. MUDr. Ladislav Gurčík, PhD.
doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
MUDr. Ivan Martinka, PhD.
MUDr. František Cibulčík, CSc.
MUDr. Miroslav Mako
doc. MUDr. Ema Kantorová, PhD.
doc. MUDr. Stanislav Šútovský, PhD.
doc. MUDr. Gabriela Timárová, PhD., MPH
MUDr. Róbert Chrenko, PhD.
doc. MUDr. Eleonóra Klímová, CSc.

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk


EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
PhDr. Eva Flonteková

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

 

 

 

 

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk

 

 

3x ročne
1336-8621

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Neurológia
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti...
3x ročne
Predplatné na rok 2025: 21.00 €