Amedi.sk
Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
Časopis Neurológia – Článok Spinálne muskulárne atrofie

Neurológia

Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti majú prístup do archívu časopisu a riešenie AD testov k časopisu v rámci členstva. Pre zobrazenie archívu sa prihláste do Vášho konta. V prípade ak konto ešte nemáte vytvorené alebo ste zabudli prihlasovacie údaje kontaktujete amedi@amedi.sk
3x ročne
1336-8621

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Neurológia
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti...
3x ročne
Predplatné na rok 2025: 21.00 €
Predplatné
Téma: Prehľadové práce

Spinálne muskulárne atrofie

Ivan Martinka, Peter Špalek

Spinálne muskulárne atrofie (SMA) predstavujú skupinu autozomálne recesívne dedičných ochorení charakterizovaných progresívnou degeneráciou dolných motoneuronónov v predných miechových rohoch. Molekulárno-genetickou podstatou SMA je homozygotná mutácia v géne SMN1 (survival of motor neuron), ktorý je lokalizovaný na dlhom ramienku 5. chromozómu. SMA sa klinicky manifestujú progresívnou slabosťou a atrofizáciou priečne pruhovaného svalstva. Jednotlivé subtypy SMA (0–IV) sa líšia vekom pri vzniku ochorenia, závažnosťou postihnutia svalstva, rýchlosťou progresie a prognózou. Rozdiel v klinickej manifestácii je spôsobený rôznym počtom kópií pseudogénu SMN2, ktorý kóduje funkčný SMN proteín (nevyhnutný pre prežívanie dolných motoneurónov) v množstve len 10–25 %. Pre diagnostiku SMA je rozhodujúca kvalitne odobratá rodinná, osobná anamnéza a podrobné neurologické vyšetrenie. Elektrofyziologické vyšetrenia majú len podporný význam a väčšinou pre diagnostiku SMA nie sú nevyhnutné. Diagnózu SMA definitívne potvrdzuje molekulárno–genetické vyšetrenie, ktorým sa zistí homozygotná mutácia v SMN1 géne. Liečba SMA je podporná, chirurgická, rehabilitačná. V posledných dvoch rokoch pri včasných formách (SMA I-IIIa) je k dispozícii aj kauzálna terapia. Prvým kauzálnym liekom používaným pri SMA je „antisense nucleotid“ nusinersen. Jeho úlohou je konverzia SMN2 génu na SMN 1 gén, a tým zvýšenie dostupnosti SMN proteínu v dolných motoneurónoch, čo vedie k ich dlhšiemu prežívaniu. Efekt nusinersenu na spomalenie SMA sa potvrdil vo viacerých štúdiách pri rôznych formách SMA, dlhodobé výsledky však zatiaľ nie sú k dispozícii.

Spinal muscular atrophies
Spinal muscular atrophies (SMA) are autosomal recessive hereditary diseases characterized by progressive degeneration of lower motoneurons. The molecular - genetic principle of SMA is the homozygous mutation in the SMN1 (survival of motor neuron) gene, which is located on the long arm of the 5th chromosome. SMA are clinically manifested by progressive muscle weakness and atrophy. The subtypes of SMA (0-IV) differ in age at disease onset, severity of skeletal muscle damage, rate of progression and prognosis. The difference in clinical manifestation is due to a varying number of copies of pseudogene SMN2 in SMA individuals that encodes the functional SMN protein (required for the survival of lower motoneurons) in an amount of only 10-25%. For SMA diagnostics, it is especially important to have a well-taken family and case history and detailed neurological examination, electrophysiological examinations are only of supportive importance. The definitive diagnosis of SMA is confirmed on the basis of a molecular - genetic examination. SMA treatment is supportive, surgical and in the last two years also causal in the early SMA forms (SMA I-IIIa). The first causal drug used in SMA is the „antisense nucleotide“ nusinersen. Its role is to convert the SMN2 gene to the SMN 1 gene, thereby increasing the availability of SMN protein in lower motoneurons, leading to their longer survival. The effect of nusinersen on SMA has been confirmed in different studies, but long-term results are not yet available.
Keywords: spinal muscular atrophy (SMA) 0-IV, survival motor neuron genes 1 and 2 (SMN 1, 2), lower motoneuron, nusinersen

spinálne muskulárne atrofie (SMA) 0-IV, survival motor neuron gene 1 a 2 (SMN 1, 2), dolný motoneurón, nusinersen
Neurológia 2019; 14 (1): 25-29
CELÝ OBSAH ČLÁNKU JE DOSTUPNÝ IBA PRE PRIHLÁSENÝCH PREDPLATITEĽOV Prihlásiť sa

Ročník 2019  Témy časopisu Neurológia 1 / 2019

Pôvodné práce

Peter Špalek, František Cibulčík, Angela Vincent
Daša Viszlayová, David Školoudík, Miroslav Brozman, Kateřina Langová, Roman Herzig, Lukáš Pátrovič, Silvia Királová
René Opšenák, Branislav Kolarovszki, Pavol Snopko, Martin Hanko, Kristián Varga

Prehľadové práce

Ivan Martinka, Peter Špalek
Ema Kantorová, Ján Grossmann, Kryštof Kantor, Štefan Sivák, Robert Ružinák, Slavomíra Kováčová, Egon Kurča

Rôzne

Peter Špalek
Peter Špalek, Ivan Martinka, Veronika Otrubová

Abstrakty

15. – 16. 11. 2018
2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
2 1
Nie sú dostupné žiadne voľne dostupné články
PREDSEDA RR
prof. MUDr. Peter Valkovič, PhD.
 
ČESTNÝ PREDSEDA RR
doc. MUDr. Miroslav Brozman, CSc.
 
ČLENOVIA
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
doc. MUDr. Vladimír Nosáľ, PhD., FESO
prim. MUDr. Ladislav Gurčík, PhD.
doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
MUDr. Ivan Martinka, PhD.
MUDr. František Cibulčík, CSc.
MUDr. Miroslav Mako
doc. MUDr. Ema Kantorová, PhD.
doc. MUDr. Stanislav Šútovský, PhD.
doc. MUDr. Gabriela Timárová, PhD., MPH
MUDr. Róbert Chrenko, PhD.
doc. MUDr. Eleonóra Klímová, CSc.

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
PhDr. Eva Flonteková

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

 

 

 

 

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk

 

 

3x ročne
1336-8621

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Neurológia
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti...
3x ročne
Predplatné na rok 2025: 21.00 €
Predplatné