Téma: Pôvodné práce

Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (FSHD) – etiopatogenéza, diagnostika, súbor pacientov v SR

Ivan Martinka, Peter Špalek, Lenka Fajkusová

Facio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (FSHD) je autozomálne dedičné ochorenie charakterizované v typických prípadoch pomaly progredujúcou svalovou slabosťou predovšetkým mimického, periskapulárneho, ramenného svalstva a v menšej miere aj distálneho a proximálneho svalstva dolných končatín. Typicky sa manifestuje v adolescentnom veku, ale môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku. Pri infantilných a juvenilných formách sú často prítomné aj extramuskulárne prejavy. Etiopatogeneticky je ochorenie spôsobené patologickou reaktiváciou transkripčných faktorov (najmä DUX4) lokalizovaných v subtelomerickej oblasti 4. chromozómu (4q35). Na základe molekulárno-genetickej podstaty ochorenia rozlišujeme 2 formy: FSHD 1 a FSHD 2. U FSHD1, ktorá tvorí 95 % prípadov, zisťujeme patologicky skrátený počet repetícií fragmentu D4Z4 v oblasti 4q35. Pri FSHD2 je počet repetícií normálny, zisťujú sa mutácie rôznych génov (SMCHD1, DNMT3B) zodpovedných za reguláciu aktivity transkripčných faktorov v oblasti 4q35.
V našej práci popisujeme etiopatogenézu, klinický obraz a diagnostiku FSHD. Ďalej uvádzame základné epidemiologické, klinické a laboratórne údaje zo súboru 30 pacientov s FSHD v Slovenskej republike.

Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) - etiopathogenesis, diagnostics, a cohort of 30 patients in Slovakia
Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal hereditary disease characterized in a typical manner by slowly progressing muscle weakness, especially affecting the mimic, periscapular, shoulder muscles as well as to a lesser extent the distal and proximal muscles of the lower extremities. Typically, it manifests itself in adolescent age, but can occur at any age. Extramuscular manifestations are common in infantile and juvenile forms. Etiopathogenetically, the disease is caused by pathological reactivation of transcription factors (especially DUX4) located in the subtelomeric region of the 4th chromosome (4q35). Based on the molecular genetic nature of the disease, we distinguish 2 forms: FSHD 1 and FSHD 2. For FSHD1, which accounts for 95% of cases, we find pathologically reduced number of repeats of the D4Z4 fragment in the 4q35 region. In FSHD2, the number of repeats is normal, mutations of different genes (SMCHD1, DNMT3B) responsible for regulating transcription factor activity in the 4q35 region are detected. In our paper we describe etiopathogenesis, clinical picture and diagnosis of FSHD. We report epidemiological, clinical and laboratory data of 30 patients with FSHD diagnosed in the Slovak Republic.
Keywords: facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) 1 and 2, etiopathogenesis, clinical picture, diagnosis, FSHD in Slovakia

Ročník 2019  Témy časopisu Neurológia 2 / 2019

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk