Amedi.sk
Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
Časopis Neurológia – Článok Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: klinické formy, diagnostika a liečba

Neurológia

Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti majú prístup do archívu časopisu a riešenie AD testov k časopisu v rámci členstva. Pre zobrazenie archívu sa prihláste do Vášho konta. V prípade ak konto ešte nemáte vytvorené alebo ste zabudli prihlasovacie údaje kontaktujete amedi@amedi.sk
3x ročne
1336-8621

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Neurológia
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti...
3x ročne
Predplatné na rok 2025: 21.00 €
Predplatné
Téma: PREHĽADOVÉ PRÁCE

Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: klinické formy, diagnostika a liečba

Peter Špalek

Hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR) polyneuropatia je vzácne geneticky podmienené ochorenie s autozómovo dominantným typom dedičnosti spôsobené patogénnymi amyloidogénnymi mutáciami v TTR géne. Hereditárnu ATTR polyneuropatiu spôsobuje abnormný proteín transtyretín (TTR), ktorý produkuje inak zdravá pečeň. Patogénne amyloidogénne mutácie sú zodpovedné za destabilizáciu tetraméru TTR a asociáciu monomérov TTR do amyloidných formácií. Amyloid sa ukladá do všetkých periférnych nervov a spôsobuje ich deštrukciu. Hereditárna ATTR polyneuropatia sa manifestuje sa v dospelosti ako ťažká rýchlo progredujúca senzitívna, motorická a vegetatívna polyneuropatia. V rozvinutom štádiu polyneuropatie sú prítomné ťažké neurologické príznaky –výrazné chabé parézy až plégie, svalstvo je globálne atrofické, prítomné sú ťažké poruchy citlivosti pre všetky kvality, časté sú neuropatické bolesti a výrazné prejavy vegetatívnej dysfunkcie s orgánovými príznakmi. Prognóza neliečeného ochorenia bola donedávna infaustná, pacienti zomierali do 10 rokov od manifestácie prvých klinických príznakov. Zásadný prelom v liečbe a v prognóze hATTR polyneuropatie priniesol tafamidis, ktorý pôsobí ako špecifický stabilizátor TTR, zabraňuje transformácii transterytínu na amyloid a jeho ukladaniu do periférnych nervov. Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia sa vyskytuje v dvoch formách:
• Early-onset vzniká v mladom veku (25–35 rokov).
• Late-onset vzniká vo vyššom veku nad 50–60 rokov.
Sporadická forma amyloidnej transtyretínovej polyneuropatie je spôsobená de novo mutáciami v TTR géne, má vzácny výskyt a je aj poddiagnostikovaná. Diagnózu všetkých 3 foriem definitívne potvrdzuje nález patogénnej amyloidogénnej mutácie v TTR géne. Prognóza pacientov so všetkými 3 formami ochorenia závisí od včasného určenia správnej diagnózy a včasnej ordinácie liečby. Na hATTR PN treba myslieť pri familiárnom výskyte polyneuropatie s autozómovo dominantným typom dedičnosti. Sporadické formy je nutné vyhľadávať najmä medzi pacientmi so sporadickými idiopatickými progresívnymi polyneuropatiami a s bolestivými iritačnými senzitívnymi polyneuropatiami. V liečbe hATTR sa dosiahli významné liečebné úspechy pri ordinácii tafamidisu v najvčasnejšom štádiu polyneuropatie. Účinný liek je aj patisiran, ktorý redukuje transtyretín pôsobením na messenger RNA v TTR géne.
 
Hereditary amyloid transthyretin (hATTR) polyneuropathy – clinical forms, diagnostics and treatment
Hereditary amyloid transthyretin polyneuropathy is a severe and rare hereditary neuropathy with autosomal dominant inheritance with pathogenic mutations in TTR gene. hATTR polyneuropathy is caused by an abnormal protein transthyretin (TTR) produced by liver. Pathogenic amyloidogenic mutations are responsible for destabilisation of TTR tetramere and monomere association into amyloidogenic formations. Amyloid is placed in all peripheral nerves, causing their destruction. hATTR polyneuropathy is primarily characterized by progressive sensory, motor and autonomic neuropathy. In advanced stages there are severe neurological symptoms – flaccid paralysis, global muscle atrophy, severe sensitivity disturbances for all qualities, neuropathic pains and severe symptoms of autonomic organ dysfunctions. hATTR polyneuropathy is a progressive, disabling and life-threatening polyneuropathy. If untreated the disease has an inexorable progressive course and death occurs within 10 years of symptoms onset. Tafamidis has brought an essential breakthrough in treatment and prognosis of hATTR polyneuropathy patients. Tafamidis acts as a specific TTR stabilizer, prohibits TTR transformation into amyloid and its deposition to peripheral nerves. The hereditary amyloid transthyretin polyneuropathy occurs in two forms:
• Early-onset has an onset in young age (25-35 years).
• Late-onset occurs in elder age over 50-60 years.
Sporadic form of transthyretin familial amyloid polyneuropathy is caused by de novo mutations in TTR gene. Sporadic forms are rare, also undiagnosed, and usually manifesting as idiopathic sporadic progressive axonal polyneuropathy. The definitive diagnosis of all 3 hATTR polyneuropathy forms is confirmed by DNA evidence of pathogenic mutations in TTR gene. As hATTR polyneuropathy is a progressive, disabling and life-threatening polyneuropathy, it is important to secure an accurate diagnosis as soon as possible in familial and sporadic forms. It is important to suspect de novo ATTR polyneuropathy among patients with idiopathic progressive axonal peripheral neuropathies and painful sensitive neuropathies. Patients treated with tafamidis in an early stage of polyneuropathy have remakable results achieved. Recently, patisiran, an RNAi therapeutic, showed to reduce significantly TTR level by degradation of mRNA in TTR gen.
Keywords: hereditary amyloid transthyretin polyneuropathy, amyloid mutations in TTR gene, transthyretin, clinical manifestations, DNA diagnosis, treatment

hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia, amyloidogénne mutácie v TTR géne, klinická symptomatológia, DNA diagnostika, liečba
Neurológia 2020; 15 (1): 17-23
CELÝ OBSAH ČLÁNKU JE DOSTUPNÝ IBA PRE PRIHLÁSENÝCH PREDPLATITEĽOV Prihlásiť sa

Ročník 2020  Témy časopisu Neurológia 1 / 2020

PREHĽADOVÉ PRÁCE

Ján Chandoga
Peter Špalek
Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga
Lenka Juříková, Pavlína Danhofer, Štefánia Aulická
Jana Ballová, Egon Kurča, Milan Grofik, Lucia Babálová, Róbert Ružinák
Simona Stanková, Michal Minár
Jana Ballová, Egon Kurča, Róbert Ružinák, Lucia Babálová
Ema Kantorová

KAZUISTIKY

Alica Valachová, Lenka Juráčková, Pavol Šimurka, František Horn, Jana Vlčeková, Miroslava Ďuranová

RÔZNE

Peter Špalek
2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
2 1
Nie sú dostupné žiadne voľne dostupné články
PREDSEDA RR
prof. MUDr. Peter Valkovič, PhD.
 
ČESTNÝ PREDSEDA RR
doc. MUDr. Miroslav Brozman, CSc.
 
ČLENOVIA
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
doc. MUDr. Vladimír Nosáľ, PhD., FESO
prim. MUDr. Ladislav Gurčík, PhD.
doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
MUDr. Ivan Martinka, PhD.
MUDr. František Cibulčík, CSc.
MUDr. Miroslav Mako
doc. MUDr. Ema Kantorová, PhD.
doc. MUDr. Stanislav Šútovský, PhD.
doc. MUDr. Gabriela Timárová, PhD., MPH
MUDr. Róbert Chrenko, PhD.
doc. MUDr. Eleonóra Klímová, CSc.

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
PhDr. Eva Flonteková

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

 

 

 

 

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk

 

 

3x ročne
1336-8621

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Neurológia
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti...
3x ročne
Predplatné na rok 2025: 21.00 €
Predplatné