Amedi.sk
Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
Časopis Neurológia – Článok Vrodená CMV infekcia a pontocerebelárna hypoplázia (kazuistika)

Neurológia

Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti majú prístup do archívu časopisu a riešenie AD testov k časopisu v rámci členstva. Pre zobrazenie archívu sa prihláste do Vášho konta. V prípade ak konto ešte nemáte vytvorené alebo ste zabudli prihlasovacie údaje kontaktujete amedi@amedi.sk
3x ročne
1336-8621

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Neurológia
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti...
3x ročne
Predplatné na rok 2025: 21.00 €
Téma: KAZUISTIKY

Vrodená CMV infekcia a pontocerebelárna hypoplázia (kazuistika)

Alica Valachová, Lenka Juráčková, Pavol Šimurka, František Horn, Jana Vlčeková, Miroslava Ďuranová

Pontocerebelárne hypoplázie (PCH) sú heterogénnou skupinou zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení, charakterizovaných hypopláziou mozočka a ventrálnej časti Varolovho mostu, s variabilnou atrofiou supratentoriálnych štruktúr. Pacienti majú závažnú poruchu psychomotorického vývoja, spravidla progresívny priebeh a väčšina zomiera v skorom veku. V súčasnosti je definovaných 12 typov nesyndrómových PCH a identifikovaných 19 kauzálnych génov. Ochorenie sa spája s autozómovo recesívnym typom dedičnosti. Pontocerebelárna hypoplázia typ 2 (PCH2) je najčastejším typom PCH v európskej populácii, s incidenciou ochorenia menej ako 1:200000. Až 90 % pacientov s PCH2 má identifikovanú missense mutáciu (p. A307S) v géne TSEN54, ktorá definuje PCH2A podtyp (OMIM* 277470). V článku prezentujeme kazuistiku dieťaťa s kongenitálnou mikrocefáliou, hypotrofiou, postnatálne potvrdenou CMV infekciou preliečenou gancyklovirom, neskôr MRI vyšetrením zistenou kortikosubkortikálnou atrofiou a pontocerebelárnou hypopláziou. Na základe klinického obrazu a MRI nálezu bolo realizované cielené molekulárne genetické vyšetrenie PCH2A a identifikovaná founder mutácia c.919G>T (p. Ala307Ser) v géne TSE54 v homozygotnom stave, čím bola diagnóza PCH2A potvrdená.

CMV infection and pontocerebelar hypoplasia (case study)
Pontocerebellar hypoplasia refers to a heterogeneous group of rare neurodegenerative diseases, characterized by hypoplasia of the cerebellum and ventral part of the Varol pons, with variable atrophy of supratentorial structures. Currently 12 types of non-syndromic PCHs and 19 causal genes are defined. The disease is associated with an autosomal recessive type of inheritance. Pontocerebellar hypoplasia type 2 (PCH2) is the most common type of PCH in the population, with an incidence of less than 1: 200000. Up to 90% of PCH2 users have identified a missense mutation (p. A307S) in the TSEN54 gene that contains the PCH2A subtype (OMIM* 277470). We present a case report of a child with congenital microcephaly, hypotrophy, postnatally confirmed CMV infection treated with ganciclovir. The MRI finding (pontocerebellar hypoplasia, neocortical atrophy) was an indication for molecular genetic examination which confirmed the TSEN54 gene with pathogenic founder mutation c.919G>T (p. Ala307Ser) in the homozygous condition, which confirmed the diagnosis of type 2 pontocerebellar hypoplasia (PCH2A).
Keywords: pontocerebellar hypoplasia type 2 (PCH2), cytomegalovirus (CMV) infection, microcephaly

Neurológia 2020; 15 (1): 54-58
CELÝ OBSAH ČLÁNKU JE DOSTUPNÝ IBA PRE PRIHLÁSENÝCH PREDPLATITEĽOV Prihlásiť sa

Ročník 2020  Témy časopisu Neurológia 1 / 2020

KAZUISTIKY

Nie sú dostupné žiadne voľne dostupné články
PREDSEDA RR
prof. MUDr. Peter Valkovič, PhD.
 
ČESTNÝ PREDSEDA RR
doc. MUDr. Miroslav Brozman, CSc.
 
ČLENOVIA
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
doc. MUDr. Vladimír Nosáľ, PhD., FESO
prim. MUDr. Ladislav Gurčík, PhD.
doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
MUDr. Ivan Martinka, PhD.
MUDr. František Cibulčík, CSc.
MUDr. Miroslav Mako
doc. MUDr. Ema Kantorová, PhD.
doc. MUDr. Stanislav Šútovský, PhD.
doc. MUDr. Gabriela Timárová, PhD., MPH
MUDr. Róbert Chrenko, PhD.
doc. MUDr. Eleonóra Klímová, CSc.

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk


EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
PhDr. Eva Flonteková

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

 

 

 

 

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk

 

 

3x ročne
1336-8621

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Neurológia
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti...
3x ročne
Predplatné na rok 2025: 21.00 €