Téma: Prehľadové práce

Okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD) – etiopatogenéza, klinický obraz, diagnostika a súbor pacientov v SR

Peter Špalek, Ivan Martinka, Jana Zídková, Miriam Sosková, Lenka Fajkusová

Okulofaryngeálna muskulárna dystrofia (OPMD) je vzácne hereditárne svalové ochorenie so začiatkom v dospelosti podmienené patologickou expanziou GCN tripletu v PABPN1 géne (14q11.2). OPMD sa typicky manifestuje kombináciou bilaterálnej ptózy, dysfágie a neskôr slabosťou svalstva pletencov dolných končatín. Progresia ochorenia je obvykle pomalá a funkčné obmedzenie pacientov okulárnymi a bulbárnymi príznakmi sa vyvíja postupne.
V článku referujeme o etiopatogenéze, klinickej symptomatológii, diagnostike, liečbe ochorenia a prezentujeme náš súbor 17 pacientov s OPMD v Slovenskej republike (SR). Diagnostické podozrenie na OPMD vzniká na základe klinických diagnostických kritérií a familiárneho výskytu ochorenia s autozómovo dominantným typom dedičnosti. Diagnózu definitívne potvrdíme molekulárno-genetickým vyšetrením PABPN1 génu. V SR evidujeme 17 pacientov (10 mužov, 7 žien) s autozómovo dominantnou dedičnou formou OPMD v piatich navzájom nesúvisiacich rodinách. Ochorenie sa u nich manifestovalo vo veku od 26 do 58 rokov. Klinicky bola prítomná ptóza viečok u 17 pacientov (100 %), bulbárny syndróm u 14 pacientov (81,3 %), pletencová svalová slabosť dolných končatín u 13 pacientov (76,5 %), slabosť mimických svalov u 7 pacientov (41,2 %), slabosť distálnych svalov dolných končatín u 5 pacientov (29,4 %). OPMD je zriedkavé hereditárne ochorenie s pomaly progredujúcou slabosťou okohybných a bulbárnych svalov, fakultatívne aj mimického svalstva a svalstva DK. Diferenciálne diagnosticky treba odlíšiť OPMD od ochorení s podobnou symptomatológiou a priebehom, pretože ich liečba a prognóza môžu byť odlišné a efektívne. Pre pacientov s OPMD je v súčasnosti dostupná len symptomatická liečba.

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD): etiopathogenesis, clinical manifestation, diagnostics and a cohort of patients in the Slovak Republic
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare hereditary muscle disease with onset in adulthood. The etiopathogenetic background of the disease is a pathologic expansion of the GCN triplet in the PABPN1 gene (14q11.2). OPMD typically manifests with a combination of bilateral ptosis, dysphagia and, later, limb girdle weakness. Disease progression is usually slow and functional impairments of ocular and bulbar muscles develop gradually. In this paper we focus on the etiopathogenetic, clinical, diagnostic and therapeutic aspects of the disease and present a cohort of our 17 OPMD patients in the Slovak Republic. Suspection on OPMD arises on the basis of a positive family history and fulfilled clinical diagnostic criteria. We confirmed the diagnosis in all 17 patients via molecular-genetic examination of the PABPN1 gene. We register at present 17 patients (10 men, 7 women) with an autosomal dominant OPMD in five unrelated families. The first clinical symptoms have been diagnosed from the age of 26-years up to the age of 58-years. Bilateral ptosis was present in 17 patients (100 %), bulbar symptomatology in 14 patients (81.3 %), proximal muscle weakness of lower extremities in 13 patients (76.5 %), mimic muscle weakness in 7 patients (41.2 %), distal muscle weakness of lower extremities in five patients (29,4 %). OPMD is important diagnostically to distinguish from diseases with similar symptomatology and progression, because their treatment and prognosis could be different and effective. At present only symptomatic treatment for OPMD patients is avalaible.
Keywords: oculopharyngeal muscular dystrophy, etiopathogenesis, clinical manifestation, diagnostics, a cohort of patients in Slovakia

Ročník 2020  Témy časopisu Neurológia 2 / 2020

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk