Téma: Kazuistika

Počúvaj pacienta, hovorí ti diagnózu. Porfýria – kazuistika a literárny prehľad

Simona Horná, Juraj Krivuš, Renáta Michalová, Peter Galajda, Marián Mokáň

Porfýrie sú metabolické poruchy vyplývajúce z deficitu enzýmu v biosyntéze molekuly hému. Akútna intermitentná porfýria je najčastejšia forma akútnych porfýrií. Ide o autozomálne dominantné ochorenie spôsobené deficitom aktivity porfobilinogéndeaminázy vedúcim k zvýšenému vylučovaniu porfobilinogénu (PBG) a kyseliny delta-aminolevulovej (ALA, kyselina 5-aminolevulová).
Autori v práci prezentujú kazuistiku 29-ročnej pacientky, u ktorej bola stanovená diagnóza akútneho ataku porfýrie v rámci diferenciálnej diagnostiky hyponatriémie.
Klinický obraz akútnych atakov porfýrií je rôznorodý – od gastrointestinálnych príznakov cez neurologické až mentálne zmeny. Hyponatriémia sa v priebehu akútneho ataku vyskytuje až v 30 – 40 % prípadov, ale v diferenciálnodiagnostickom algoritme sa na diagnózu akútnej formy porfýrie myslí pomerne zriedka. Na vzniku hyponatriémie sa podieľa viacero mechanizmov, najčastejšie však spĺňa diagnostické kritériá syndrómu neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu (SIADH).

Listen to the patient, he tells you the diagnosis. Porphyria - case report and literary review
Porphyrias are metabolic disorders that result from enzyme deficiency in the biosynthesis of heme molecule. Acute intermittent porphyria is the most common form of acute porphyria. It is an autosomal dominant disease caused by a deficiency in porphobilinogen deaminase activity which leads to increased secretion of porphobilinogen (PBG) and delta-aminolevulinic acid (ALA, 5-aminolevulinic acid).
We present case report of a 29-year old female with a diagnosis of an acute attack of porphyria within the differential diagnosis of hyponatremia. The clinical picture of acute attacks of porphyria is diverse – from gastrointestinal symptoms to neurological and mental changes.
Hyponatremia occurs in up to 30-40% of cases during an acute attack, however in the differential algorithmthe diagnosis of an acute form of porphyria is relatively rare. Several mechanisms are involved in the development of hyponatremia – most often syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone.
Keywords: acute intermittent porphyria, hyponatremia, syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone

Ročník 2020  Témy časopisu Interná medicína 10 / 2020

PREDSEDNÍČKA
prof. MUDr. Ivica Lazúrová, DrSc., FRCP, FEFIM

ZÁSTUPCA PREDSEDNÍČKY
prof. MUDr. Juraj Payer, PhD., MPH, FRCP

ČLENOVIA
doc. MUDr. Viera Fábryová, CSc., mim. prof.
MUDr. Viera Fedelešová, CSc.
doc. MUDr. Eva Goncalvesová, CSc., FESC
prof. MUDr. Martin Haluzík, CSc.
prof. MUDr. Štefan Hrušovský, CSc., Dr.SVS.
prof. MUDr. Rudolf Hyrdel, CSc.
doc. MUDr. Zdenko Killinger, PhD.
doc. MUDr. Soňa Kiňová, PhD.
prof. MUDr. Peter Mitro, PhD.
prof. MUDr. Marián Mokáň, DrSc., FRCP Edin
doc. MUDr. Viliam Mojto, CSc., MHA
prof. MUDr. Karel Pacák, DrSc.
doc. MUDr. Ján Podoba, CSc.
prof. MUDr. Ján Staško, PhD.
doc. MUDr. Mária Szántová, PhD.
prof. MUDr. Ivan Tkáč, PhD.

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Eva Melišová
mobil: 0948 059 239
e-mail: melisova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

ODBORNÁ KOREKTÚRA
doc. MUDr. Mária Szántová, PhD.

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac šiestimi obrázkami (grafmi).V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie ambulantnými internistami a praktickými lekármi.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn -stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla(zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM, et al. Is there publication biasin the reporting cancer risk in Barrett´ esophagus? Gastroenterology 2000; 119: 333–338.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285(4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular event sand death with pravastatin in patients with coronary heart disease and abroad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 5 otázok a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:
Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú dvojstupňovo recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi internistov a praktických lekárov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk