Téma: Pôvodné práce

Klinické a genetické spektrum prejavov paramyotonia congenita v slovenských rodokmeňoch

František Cibulčík, Ivan Martinka, Peter Špalek, Milan Grofik, Egon Kurča

Úvod: Nondystrofické myotónie sú skupina zriedkavých monogénových svalových ochorení, spôsobených mutáciami v génoch pre napäťovo závislý sodíkový kanál svalu (SCN4A) alebo chloridový kanál (CLCN1). Paramyotonia congenita je autozómovo dominantne dedičné ochorenie zo skupiny nondystrofických myotónií. Vo väčšine prípadov je spôsobená mutáciou v SCN4A géne na chromozóme 17q23-3, len ojedinele v géne CLCN1. Charakterizuje ju myotónia zhoršujúca sa opakovaním svalovej aktivity (paradoxná myotónia). Ochorenie sa väčšinou objavuje pred 10. rokom života slabosťou rúk, tváre a šije s relatívnym ušetrením dolných končatín, vzácnejšie sa u pacientov vyskytuje epizodická slabosť vo forme periodickej paralýzy.
Cieľ: Cieľom našej práce je opísať klinické, elektrofyziologické a genetické charakteristiky paramyotonia congenita v 6 sledovaných rodokmeňoch probandov zo slovenských pracovísk.
Metodika: Klinické vyšetrenie s podrobnou anamnézou, základné hematologické a biochemické laboratórne vyšetrenie, elektromyografické vyšetrenie, genetické vyšetrenie
Výsledky: Sledovali sme 6 rodokmeňov probandov s klinickými príznakmi paramyotonia congenita. Zistili sme prítomnosť 2 kauzálnych mutácií v géne sodíkového kanála SCN4A – v piatich rodokmeňoch mutáciu typu c.3938C>T, p.Thr1313Met, v jednej rodine mutáciu typu c.2111C>T, p.Thr704Met. Klinické prejavy boli u väčšiny probandov a vyšetrených rodinných príslušníkov podobné – chladom vyvolaná svalová stuhnutosť v oblasti končatín a hlavy. Periodická svalová slabosť bola zriedkavá – prítomná len v jednej rodine. U všetkých pacientov boli pri vyšetrení ihlovou elektromyografiou zistené myotonické výboje v postihnutých svaloch. Naše výsledky vo veľkej miere korelujú s údajmi pacientov v rodokmeňoch publikovaných v iných krajinách.

Clinical an genetic characteristics of paramyotonia congenita in Slovak pedigrees
Introduction: The nondystrophic myotonias are rare muscle hyperexcitability disorders caused by mutations in the SCN4A gene or mutations in the CLCN1 gene. Paramyotonia congenita is characterized by myotonia that worsens, instead of improving, with repeated muscle activity (paradoxical myotonia). The myotonia is usually cold induced and more prominent in the face, patients with paramyotonia congenita can also experience episodic weakness.
Objective: The aim of this work is to describe clinical, electrophysiological a genetic pictures of 6 pedigrees with paramyotonia congenita patients in Slovakia.
Methods: Clinical investigation, family history, electromyography, genetic testing
Results: Our results revealed 2 potential disease-causing mutations present in the probands and affected family members – mutations c.3938C > T (p.T1313M) in five families and mutation c.2111C>T (p. T704M) in one family. Clinical presentation in all genetically affected members was uniform – cold induced muscle stiffness in head and extremities. Intermittent periods of weakness we observed in only one family. Needle electromyography showed typical myotonic discharges in all patients.
Keywords: paramyotonia, ion channels, genetics

Ročník 2021  Témy časopisu Neurológia 2 / 2021

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk