Téma: KAZUISTIKY

Ektrodaktýlia vs. syndróm amniálnych pruhov – kazuistika

Zuzana Provazníková, Linda Limbergová, Hana Habánová, Anton Čunderlík, Igor Rusňák

Syndróm amniálnych pruhov je skupina viacnásobných vrodených anomálií, ktoré vznikajú v dôsledku pruhov, ktoré obmotajú časti plodu a pevne na ne adherujú. Syndróm vedie ku rôzne závažným štrukturálnym anomáliám plodu od jednoduchých až po letálne formy. Pre klinickú symptomatológiu je typická triáda príznakov: prstencové ryhy na koži, syndaktýlie a amputácie. Ektrodaktýlia sa vyznačuje absenciou jednej alebo viacerých stredných častí končatín. Zahŕňa rázštep rúk a nôh s pridruženou syndaktýliou, apláziou alebo hypopláziou falangov, metakarpálnych a metatarzálnych kostí. Vyskytujú sa dve formy ektrodaktýlie, nesyndrómová, ako izolované postihnutie končatín, a syndrómová, asociovaná s viacerými inými anomáliami.
Prezentovaný je prípad 36-ročnej prvorodičky, u ktorej bola prerušená gravidita v 21. týždni tehotnosti pre nález závažnej vrodenej vývojovej chyby skeletu plodu s redukčnými deformitami končatín.
Kľúčové slová: , , , ,

Ectrodactyly vs Amniotic band syndrome – case study
An amniotic band syndrome is a group of multiple congenital anomalies that arise via the streaks wrapped around the fetus body and adhere to it heavily. The syndrome leads to structural anomalies of the fetus from simple to lethal forms. The triad of symptoms is typical for clinical symptomatology: constriction rings on the skin, syndactyly and amputations. Ectrodactyly is characterized by the absence of one or more middle parts of the hand or foot. It involves a cleft of the arms and legs with associated syndactyly, aplasia or hypoplasia of the phalanx, metacarpal and metatarsal bones. There are two forms of ectrodactyly, a non-syndromic form with an isolated limb condition and a syndromic form associated with multiple anomalies.
There is a presented case of a 36-year-old primipara, whose pregnancy was terminated at the 21st week of pregnancy due to a genetic indication for an ultrasound finding of a congenital malformation of the fetal skeleton with reducing deformities of the limbs.
Keywords: amniotic bands, constriction rings, syndactyly, ectrodactyly, split-hand/split-foot malformation.

Ročník 2021  Témy časopisu Gynekológia pre prax 4 / 2021

PREDSEDA
MUDr. Tibor Bielik PhD.

ČLENOVIA
prof. MUDr. Miroslav Borovský, CSc.
prof. MUDr. Ján Danko, CSc.
prof. MUDr. Ľudovít Danihel, PhD.
doc. MUDr. Ivan Hollý, CSc.
MUDr. Ľudovít Janek st.
doc. MUDr. Miroslav Korbeľ, CSc.
prof. MUDr. Štefan Lukačín, PhD.
prof. MUDr. Miloš Mlynček, CSc.
MUDr. Zuzana Nižňanská, PhD.
doc. MUDr. Martin Redecha, PhD.

ODBORNÝ REDAKTOR
doc. MUDr. Martin Redecha, PhD.

REDAKTORKA
Ing. Danica Paulenová
e-mail: paulenova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 8 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac šiestimi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie gynekológmi.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, kľúčové slová
(aj v angl. jazyku), úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Z pomedzia gynekológie
Medziodborová téma spracovaná komplexne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 8 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Z pomedzia gynekológie). Píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach, Z pomedzia gynekológie).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach, Z pomedzia gynekológie a kazuistikách)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Webb MJ. Chirurgia v gynekologickej onkológii – včera, dnes a zajtra. Gynekol prax 2003; 1 (1): 29-34.
2. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM, et al. Is there publication biasin there porting cancer risk in Barrett´ esophagus? Gastroenterology 2000; 119: 333–338.
3. Kistner RW. Gynecology. Principles and Practice. 3rd Ed. Chicago: Year Book Medical Publisher 1979: 823p.
4. Osborne BE.The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G.The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.
5. Rodička a novorodenec 2000. Zdravotnická statistika, ÚZIS ČR 2001, 127.
6. http/www.nspnz.sk/neonatal/priority.htm

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja -treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Pre primárnu dysmenoreu je z laboratórnych vyšetrení charakteristické:
a. vzostup lymfocytov v diferenciálnom KO nad 40 %
b. vzostup C-reaktívneho proteínu a FW v krvi
c. pokles hladiny Hb v krvi pod hodnoty 100 g/l
d. žiadne nie sú charakteristické

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú dvojstupňovo recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi gynekológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: paulenova@amedi.sk