Téma: KAZUISTIKY

Odlišnosti manažmentu gravidity s nálezom delécie 18q u plodu

Matej Ondrejka, Eliška Lacková, Anton Čunderlík, Michaela Jezberová, Igor Rusňák

Syndróm delécie 18q je porucha spôsobená kompletnou alebo čiastočnou deléciou dlhého ramienka chromozómu 18. Tento syndróm sa môže postnatálne prejaviť širokou škálou symptómov, ktoré výrazne komplikujú život poškodeného jedinca a majú závažné sociálne, ekonomické a spoločenské následky. Preto je záujem tieto poruchy včas diagnostikovať a v prípade podozrenia pacientku informovať o všetkých možnostiach prenatálnej diagnostiky. Pri štandardnom sledovaní tehotných sa delécia 18q neprejaví patologickou odchýlkou pri I. ani II. trimestrovom skríningu. Pre skríning bežných chromozómových aneuploidií je vhodná neinvazívna prenatálna diagnostika, pri tomto type ochorenia však stoja za pozornosť najmä segmentálne delécie a duplikácie vnútri chromozómov. Okrem toho, že v niektorých prípadoch bola pozorovaná zvýšená nuchálna translucencia a holoprozencefália, fenotypový prejav tejto delécie je v priebehu včasnej gravidity málo evidentný a väčšinou je táto aberácia zachytená pri bežnom prenatálnom vyšetrení pacientky len náhodne. Pre skríning chromozómových mikrodelécií sa ako efektívny postup javí kombinácia neinvazívneho prenatálneho testingu a ultrazvukového vyšetrenia.


Differences in pregnancy management with the finding of an 18q deletion in the fetus
Deletion syndrome 18q is a disorder caused by complete or partial deletion of the long arm of chromosome 18. This syndrome can manifest postnatally with a wide range of symptoms that significantly complicate the injured individual’s life and have serious social, economic, and societal consequences. Therefore, there is an interest in diagnosing these disorders promptly and informing the patient in case of suspicion about all possibilities of prenatal diagnosis. In standard follow-up of pregnant women, deletion of 18q does not result in pathological abnormality in either I or II trimester screening. Non-invasive prenatal diagnosis is suitable for screening for common chromosomal aneuploidies, but segmental deletions and duplications within chromosomes are particularly noteworthy in this type of disease. In addition to the fact that increased nuchal translucency and holoprosencephaly have been observed in some cases, the phenotypic manifestation of this deletion is little evident during early pregnancy. In most cases, this aberration is detected in the patient’s routine prenatal examination. A combination of non-invasive prenatal testing and ultrasound appears to be an effective procedure for screening chromosomal microdeletions.
Keywords: deletion of chromosome 18q, phenotype, ultrasound, amniocentesis

Ročník 2021  Témy časopisu Gynekológia pre prax 4 / 2021

PREDSEDA
MUDr. Tibor Bielik PhD.

ČLENOVIA
prof. MUDr. Miroslav Borovský, CSc.
prof. MUDr. Ján Danko, CSc.
prof. MUDr. Ľudovít Danihel, PhD.
doc. MUDr. Ivan Hollý, CSc.
MUDr. Ľudovít Janek st.
doc. MUDr. Miroslav Korbeľ, CSc.
prof. MUDr. Štefan Lukačín, PhD.
prof. MUDr. Miloš Mlynček, CSc.
MUDr. Zuzana Nižňanská, PhD.
doc. MUDr. Martin Redecha, PhD.

ODBORNÝ REDAKTOR
doc. MUDr. Martin Redecha, PhD.

REDAKTORKA
Ing. Danica Paulenová
e-mail: paulenova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 8 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac šiestimi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie gynekológmi.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, kľúčové slová
(aj v angl. jazyku), úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Z pomedzia gynekológie
Medziodborová téma spracovaná komplexne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 8 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Z pomedzia gynekológie). Píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach, Z pomedzia gynekológie).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach, Z pomedzia gynekológie a kazuistikách)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Webb MJ. Chirurgia v gynekologickej onkológii – včera, dnes a zajtra. Gynekol prax 2003; 1 (1): 29-34.
2. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM, et al. Is there publication biasin there porting cancer risk in Barrett´ esophagus? Gastroenterology 2000; 119: 333–338.
3. Kistner RW. Gynecology. Principles and Practice. 3rd Ed. Chicago: Year Book Medical Publisher 1979: 823p.
4. Osborne BE.The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G.The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.
5. Rodička a novorodenec 2000. Zdravotnická statistika, ÚZIS ČR 2001, 127.
6. http/www.nspnz.sk/neonatal/priority.htm

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja -treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Pre primárnu dysmenoreu je z laboratórnych vyšetrení charakteristické:
a. vzostup lymfocytov v diferenciálnom KO nad 40 %
b. vzostup C-reaktívneho proteínu a FW v krvi
c. pokles hladiny Hb v krvi pod hodnoty 100 g/l
d. žiadne nie sú charakteristické

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú dvojstupňovo recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi gynekológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: paulenova@amedi.sk