Amedi.sk
Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
Časopis Neurológia – Článok Neurologické a psychiatrické príznaky adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidóza)

Neurológia

Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti majú prístup do archívu časopisu a riešenie AD testov k časopisu v rámci členstva. Pre zobrazenie archívu sa prihláste do Vášho konta. V prípade ak konto ešte nemáte vytvorené alebo ste zabudli prihlasovacie údaje kontaktujete amedi@amedi.sk
3x ročne
1336-8621

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Neurológia
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti...
3x ročne
Predplatné na rok 2025: 21.00 €
Predplatné
Téma: PREHĽADOVÉ PRÁCE

Neurologické a psychiatrické príznaky adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidóza)

Bettina Renczésová, Peter Špalek

Tay-Sachsova choroba je zriedkavé neurodegeneratívne ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré vzniká v dôsledku mutácií v HEXA géne na 15. chromozóme. Mutácie vedú k deficitu enzýmu β-hexozaminidázy A, bez ktorého sa v lyzozómoch neurónov CNS hromadí GM2 gangliozid. Pre hromadenie tohto produktu je Tay-Sachsova choroba nazývaná aj GM2 gangliozidóza. Ochorenie sa vyskytuje veľmi zriedkavo. Vyššia incidencia Tay-Sachsovej choroby je v niektorých uzavretých komunitách (napr. aškenázski Židia). Podľa veku pri manifestácii klinických príznakov rozlišujeme infantilnú, juvenilnú a adultnú formu Tay-Sachsovej choroby. Adultná forma sa manifestuje v 3. a vo 4. dekáde života variabilnými neurologickými a psychiatrickými príznakmi. Dochádza k pomalej progresii pletencovej svalovej slabosti akcentovanej na dolných končatinách, poruchám chôdze, manifestujú sa svalové kŕče, fascikulácie, bulbárne príznaky, poruchy kognitívnych funkcií a heterogénna psychiatrická symptomatológia. Široké spektrum neurologických a psychiatrických príznakov vedie často k určeniu chybnej diagnózy. Pre definitívne potvrdenie diagnózy Tay-Sachsovej choroby je rozhodujúce enzýmové vyšetrenie s dôkazom deficitu β-hexozaminidázy A v leukocytoch periférnej krvi a molekulárnogenetické vyšetrenie s potvrdením patogénnej mutácie v HEXA géne. V súčasnosti nie je k dispozícii žiadna špecifická patogenetická terapia Tay-Sachsovej choroby, symptomatická liečba je zameraná na zmiernenie klinických príznakov. Metabolické ochorenia s neurologickou a so psychiatrickou symptomatológiou sú poddiagnostikované. Zvyšovanie povedomia a znalostí medicínskej komunity o týchto ochoreniach vrátane Tay-Sachsovej choroby bude prispievať k rýchlejšiemu určeniu správnej diagnózy a následne k ordinácii adekvátnej liečby. Pri viacerých metabolických/lyzozómových ochoreniach je už k dispozícii kauzálna patogenetická liečba. Dôležitá je dispenzarizácia pacientov v centrách pre metabolické ochorenia a genetické poradenstvo pre všetkých členov rodiny.

Neurological and psychiatric symptoms of adult form of Tay-Sachs disease (GM2 gangliosidosis)
Tay-Sachs disease is a rare neurodegenerative disease with an autosomal recessive type of inheritance that results from mutations in the HEXA gene on chromosome 15. Mutations lead to a deficiency of the enzyme β-hexosaminidase A, without which the GM2 ganglioside accumulates in the lysosomes of CNS neurons. Because of the accumulation of this product, Tay-Sachs disease is also called GM2 gangliosidosis. The disease is very rare. The incidence of Tay-Sachs disease is higher in some closed communities (eg. Ashkenazi Jews). According to age at disease onset we distinguish infantile, juvenile, and adult forms of Tay-Sachs disease. The adult form manifests in the 3rd and 4th decades of life with variable neurological and psychiatric symptoms. There is a slow progression of proximal muscle weakness accentuated in the lower limbs, gait disorders, muscle cramps, fasciculations, bulbar symptoms, cognitive impairment and heterogeneous psychiatric symptomatology. A wide range of neurological and psychiatric symptoms often leads to misdiagnosis. Enzymatic examination with evidence of β-hexosaminidase A deficiency in peripheral blood leukocytes and molecular genetic testing with confirmation of a pathogenic mutation in the HEXA gene are crucial for the definitive confirmation of the diagnosis of Tay-Sachs disease. There is currently no specific pathogenetic therapy for Tay-Sachs disease, symptomatic treatment is aimed alleviating clinical symptoms. Metabolic diseases with neurological and psychiatric symptomatology are underdiagnosed. Raising awareness and knowledge of the medical community about these diseases, including Tay-Sachs disease, will help establish the correct diagnosis more quickly and, consequently, prescribe an adequate treatment. Causal pathogenetic treatment is already available for several metabolic/lysosomal diseases. Follow-up of patients in metabolic disease centers and genetic counseling for all family members are important.
Keywords: Tay-Sachs disease, GM2 gangliosidosis, β-hexosaminidase A deficiency, pathogenic mutations in the HEXA gene, heterogeneous neurological and psychiatric symptomatology

Tay-Sachsova choroba, GM2 gangliozidóza, deficit β-hexozaminidázy A, patogénne mutácie v HEXA géne, heterogénna neurologická a psychiatrická symptomatológia
CELÝ OBSAH ČLÁNKU JE DOSTUPNÝ IBA PRE PRIHLÁSENÝCH PREDPLATITEĽOV Prihlásiť sa

Ročník 2021  Témy časopisu Neurológia 3 / 2021

PREHĽADOVÉ PRÁCE

Jana Haberlová, Petra Hedvičáková, Petra Fuchsová, Markéta Jílková, Lucie Holubová, Tereza Doušová, Miriam Kolniková
Vladimír Nosáľ
Bettina Renczésová, Peter Špalek
Igor Straka, Zuzana Košutzká, Alice Martinkovičová, Michal Minár, Karin Gmitterová, Peter Valkovič
Peter Matejička, Zuzana Košutzká, Pavol Kadlic, Jaroslav Meluš, Ján Kozák, Jozef Šurkala, Vladimír Hollý, Michal Minár, Zuzana Humpolcová, Gabriela Timárová
Jaroslav Meluš, Pavol Kadlic, Peter Matejička, Michal Minár, Gabriela Timárová

KAZUISTIKY

Ivan Martinka, Ján Radvánszky, Petra Jungová, Peter Špalek
Martina Chovancová, Igor Straka, Peter Valkovič, Marek Krivošík
Katarína Tomašová, Georgi Krastev, Miroslav Mako, Jozef Haring, Zuzana Števková
Patrícia Labudová, Georgi Krastev, Miroslav Mako

SPRÁVA

Peter Špalek
2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
2 1
Nie sú dostupné žiadne voľne dostupné články
PREDSEDA RR
prof. MUDr. Peter Valkovič, PhD.
 
ČESTNÝ PREDSEDA RR
doc. MUDr. Miroslav Brozman, CSc.
 
ČLENOVIA
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
doc. MUDr. Vladimír Nosáľ, PhD., FESO
prim. MUDr. Ladislav Gurčík, PhD.
doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
MUDr. Ivan Martinka, PhD.
MUDr. František Cibulčík, CSc.
MUDr. Miroslav Mako
doc. MUDr. Ema Kantorová, PhD.
doc. MUDr. Stanislav Šútovský, PhD.
doc. MUDr. Gabriela Timárová, PhD., MPH
MUDr. Róbert Chrenko, PhD.
doc. MUDr. Eleonóra Klímová, CSc.

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
PhDr. Eva Flonteková

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

 

 

 

 

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk

 

 

3x ročne
1336-8621

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Neurológia
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti...
3x ročne
Predplatné na rok 2025: 21.00 €
Predplatné