Výsledok vyhľadávania pre „mutácia“ – Amedi.sk

Vyhľadávanie výrazu

"mutácia"

Boli nájdené tieto výsledky: 48x článok, 1x podujatie, 2x kniha

Výsledky sú roztriedené v taboch podľa druhu.

Články (48)
Podujatia (1)
Knihy (2)
Ostatné (0)

Článok Proteus syndróm: raritná sporadická progresívna nadmerná rastová porucha s multiorgánovou symptomatológiou spôsobená somatickým mozaicizmom

Neurológia, Ročník 2023, číslo 2

Článok X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií – kazuistika

Neurológia, Ročník 2022, číslo 3

Článok Hyper-IgD syndróm – čo by mal vedieť pediater? (review)

Pediatria, Ročník 2021, číslo 4

Článok Klinické a genetické spektrum prejavov paramyotonia congenita v slovenských rodokmeňoch

Neurológia, Ročník 2021, číslo 2

Článok Tafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby

Neurológia, Ročník 2021, číslo 1

Článok Vrodená CMV infekcia a pontocerebelárna hypoplázia (kazuistika)

Neurológia, Ročník 2020, číslo 1

Článok Duchennova muskulárna dystrofia – diagnostika a štuktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku

Neurológia, Ročník 2020, číslo 1

Článok Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: klinické formy, diagnostika a liečba

Neurológia, Ročník 2020, číslo 1

Článok Genetické a biochemické aspekty patogenézy transtyretínovej amyloidózy

Neurológia, Ročník 2020, číslo 1

Článok Čo sa skrývalo za mikrocefáliou – kazuistika

Pediatria, Ročník 2019, číslo 5

Článok Nádory pľúc

Interná medicína, Ročník 2019, číslo 3

Článok Hypertrofická kardiomyopatia u profesionálneho športovca

Kardiológia pre prax, Ročník 2019, číslo 1

Článok Spinálne muskulárne atrofie

Neurológia, Ročník 2019, číslo 1

Článok Osteogenesis imperfecta

Pediatria, Ročník 2017, číslo 5

Článok Cerebrotendinózna xantomatóza – terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom

Neurológia, Ročník 2017, číslo 2

Článok Vrodené syndrómy so zníženou senzitivitou na tyreoidálne hormóny

Interná medicína, Ročník 2016, číslo 9

Článok Dedičné mitochondriové nefropatie

Pediatria, Ročník 2016, číslo 4

Článok Vrodená dysfibrinogenémia a hypofibrinogenémia – molekulová báza a klinický fenotyp

Interná medicína, Ročník 2016, číslo 3

Článok Vrodené poruchy fibrinogénu

Interná medicína, Ročník 2016, číslo 3

Článok Klasická homocystinúria

Pediatria, Ročník 2015, číslo 3

Článok Starostlivosť o hemoglobinopatie v Slovenskej republike

Interná medicína, Ročník 2015, číslo 5

Článok Deficit TMEM70 – kazuistika

Pediatria, Ročník 2015, číslo 2

Článok Genetické aspekty gestačných trofoblastových tumorov

Gynekológia pre prax, Ročník 2014, číslo 3

Článok Monogénne príčiny ischemických cievnych mozgových príhod: ochorenia postihujúce veľké aj malé cievy, protrombotickéa mitochondriálne ochorenia

Neurológia, Ročník 2013, číslo 2

Článok Genetika intrakraniálnych aneuryziem

Neurológia, Ročník 2013, číslo 1

Článok Molekulárno-genetické mechanizmy vedúce k dysfunkcii sarkoméry a hypertrofická kardiomyopatia (hkm)

Kardiológia pre prax, Ročník 2013, číslo 2

Článok Liečba malnutrície pri chronickej pankreatitíde

Gastroenterológia pre prax, Ročník 2013, číslo 2

Článok úloha génových mutácií v patogenéze chronickej pankreatitídy

Gastroenterológia pre prax, Ročník 2013, číslo 2

Článok Klasifikácia eozinofílií a idiopatický hypereozinofilný syndróm

Interná medicína, Ročník 2013, číslo 10

Článok Základné štandardy manažmentu chlapcov s duchennovou svalovou dystrofiou

Neurológia, Ročník 2012, číslo 3

Článok Genetické aspekty epilepsie ‒ ii. časť: idiopatické generalizované a parciálne epilepsie

Neurológia, Ročník 2012, číslo 3

Článok Ph ‒ negatívne myeloproliferatívne neoplázie

Interná medicína, Ročník 2012, číslo 12

Článok Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria

Interná medicína, Ročník 2011, číslo 9

Článok Retinoblastóm

Pediatria, Ročník 2010, číslo 5

Článok Neuromuskulárne ochorenia a bioptické vyšetrenie kostrového svalu

Neurológia, Ročník 2009, číslo 1

Článok Mutácia c.2068dela v géne brca1 a bilaterálny adenokarcinóm ovária

Gynekológia pre prax, Ročník 2009, číslo 3

Článok Genetika chronickej pankreatitídy

Interná medicína, Ročník 2008, číslo 5

Článok Trombofília v detskom veku

Pediatria, Ročník 2007, číslo 3

Článok Syndróm melas – literárny prehľad

Neurológia, Ročník 2007, číslo 3

Článok Cerebrálna autozómovo dominantná arteriopatia so subkortikálnymi infarktmi a leukoencefalopatiou cadasil). prvý prípad na slovensku diagnostikovaný molekulárnou dna analýzou

Neurológia, Ročník 2007, číslo 1

Článok Nové perspektívy cielenej liečby chronickej myelocytovej leukémie - 2. časť

Interná medicína, Ročník 2007, číslo 9

Článok Hereditárna hemochromatóza

Gastroenterológia pre prax, Ročník 2006, číslo 1

Článok Chronická hepatitída c

Gastroenterológia pre prax, Ročník 2006, číslo 1

Článok Pľúcna embólia pri kombinovanom vrodenom trombofilnom stave - mutácii faktora v leiden a mutácii metyléntetrahydrofolát reduktázy c667t opis prípadu mladého muža a prehľad problematiky

Interná medicína, Ročník 2006, číslo 12

Článok Peutzov - jeghersov syndróm (pjs) - ochorenie geneticky diagnostikované na prelome 21. storočia

Interná medicína, Ročník 2006, číslo 11

Článok Diabetes mellitus 1. typu - súčasť autoimunitných polyglandulárnych syndrómov

Interná medicína, Ročník 2006, číslo 2

Článok Peutz - jeghersov syndróm – diagnostika a manažment

Gastroenterológia pre prax, Ročník 2005, číslo 1

Článok Crohnova choroba – súčasný pohľad na jej imunopatogenézu a imunoterapiu

Gastroenterológia pre prax, Ročník 2004, číslo 4

Podujatie 8. Festival neurokazuistík (Archivované)

11. – 12. 04. 2024, Hotel Turiec, Andreja Sokolíka 2, 036 01 Martin, Pod záštitou: Slovenskej neurologickej spoločnosti SLS

Produkt Encyklopédia oftalmológie

Publikácia encyklopedickým a lexikónovým spôsobom s ilustratívnou fotodokumentáciou analyzuje na 456 stranách v širokých súvislostiach komplexnú náplň oftalmológie so stručným vysvetlením všetkých používaných odborných termínov týkajúcich sa okrem samotného odboru i všetkých súvisiacich vedných disciplín.Cena 40,00 €

Produkt Hemoglobín a jeho choroby

Uvedená publikácia reaguje na rýchlo sa meniacu geopolitickú situáciu v Európe, kedy s prílivom emigrantov z juhovýchodnej Ázie a Afriky sa mení aj genetická skladba európskej populácie. Týka sa to aj výskytu mutácií hemoglobínových génov, ktoré boli v Európe doteraz prakticky neznáme a ktoré sú často sprevádzané vážnym klinickým obrazom.Cena 7,00 €

Zadanému výrazu nevyhovuje žiadny obsah.